Człowieka nie da się często zapakować do jednej diagnostycznej szuflady. Nawet mały człowiek w takiej szufladzie się nie zmieści… Może mieć trudność z koncentracją i trudność z przełączaniem uwagi. Może mieć trudność z rozumieniem społecznych niuansów, źle znosić hałas, niespodziewane zmiany i skomplikowane polecenia. Pisanie może być dla niego męczące, emocje mogą pojawiać się szybko i z dużą siłą.
Czy to z powodu ADHD? A może to spektrum autyzmu? Albo specyficzne trudności w uczeniu się? A może „trochę wszystkiego”? Bardzo długo próbowaliśmy odpowiadać na pytania, rozdzielając poszczególne objawy i przypisując je do odrębnych rozpoznań. Nowe, duże badanie opublikowane w lipcu 2026 roku w czasopiśmie „Molecular Psychiatry” sugeruje, cechy przypisywane różnym rozpoznaniom mogą częściowo nakładać się i tworzyć szersze spektrum neurorozwojowe. To nie znaczy, że ADHD, autyzm, dysleksja przestają istnieć. Ale wiemy coraz lepiej, że granice pomiędzy nimi mogą być znacznie bardziej przepuszczalne, niż opisują to nawet aktualne podręczniki.
Ponad 10 tysięcy dzieci obserwowanych przez lata
Autorzy wykorzystali dane pochodzące z brytyjskiego projektu Twins Early Development Study – jednego z największych badań podłużnych dotyczących rozwoju bliźniąt. Analizowano dane z czasu, gdy uczestnicy mieli 7, 12 i 16 lat. W wieku siedmiu lat dostępne były informacje dotyczące 15 668 dzieci, w wieku dwunastu lat – 12 465, a w wieku szesnastu lat – 10 261 nastolatków. Badana grupa obejmowała bliźnięta urodzone w Anglii i Walii w latach 1994–1996. Analizowano szeroki zestaw cech i trudności występujących w różnym nasileniu, między innymi trudności z uwagą i nadruchliwość, cechy autystyczne, problemy w komunikacji i posługiwaniu się językiem, trudności w czytaniu, pisaniu i uczeniu się, problemy z koordynacją ruchową, objawy internalizacyjne – lęk i obniżony nastrój i zachowania eksternalizacyjne – opozycyjność i zachowania antyspołeczne.
Większość informacji pochodziła od rodziców. W wieku 16 lat uwzględniono również samoopis nastolatków. Autorzy szukali odpowiedzi na pytanie: które cechy statystycznie „chodzą razem” i czy tworzą stabilniejsze, szersze wymiary funkcjonowania?
Jak drzewo
W analizach wyłonił się wspólny wymiar nazwany przez autorów neurodevelopmental spectrum, czyli spektrum neurorozwojowym. Obejmował on częściowo nakładające się cechy tradycyjnie przypisywane przede wszystkim ADHD, autyzmowi, trudnościom językowym, motorycznym i szkolnym. Był widoczny zarówno w dzieciństwie, jak i w adolescencji, chociaż jego skład zmieniał się wraz z wiekiem i rodzajem pomiarów. U najmłodszych wspólny wymiar obejmował przede wszystkim trudności z koncentracją, problemy w czytaniu, pisaniu, koordynacji i mowie oraz część trudności społecznych. W wieku 12 lat silniej grupowały się wokół niego problemy z uwagą, impulsywnością, nadruchliwością i pragmatycznym używaniem języka. U szesnastolatków obejmował między innymi rozpraszalność, trudność z przełączaniem uwagi, niewytrwałość, nadruchliwość i problemy z myśleniem abstrakcyjnym. W samoopisie nastolatków pojawiały się również trudności dotyczące relacji społecznych i motywacji. To ważne, ponieważ pokazuje, że obraz wspólnego wymiaru zależał od wieku, zastosowanych narzędzi i źródła informacji.
Na bardziej szczegółowych poziomach analizy wyodrębniały się węższe wymiary: nieuwaga, nadruchliwość i impulsywność, trudności społeczne, zachowania powtarzalne, problemy z uczeniem się czy wyobraźnią. Można powiedzieć, że powstał model przypominający drzewo: pień jest częściowo wspólny, ale wyżej pojawiają się odrębne konary i gałęzie.
Wspólny wymiar neurorozwojowy pojawiał się jako wymiar odrębny od spektrum internalizacyjnego, obejmującego między innymi lęk i obniżony nastrój, oraz od wymiaru eksternalizacyjnego, związanego z zachowaniami opozycyjnymi, antyspołecznymi i trudnościami z kontrolą zachowania. W wieku 16 lat odróżniał się również od wymiarów obejmujących doświadczenia psychotyczne. Poszczególne jego obszary nie były jednak całkowicie niezależne. Impulsywność i nadruchliwość miały zarówno komponent neurorozwojowy, jak i częściowy związek z problemami eksternalizacyjnymi. Niektóre cechy autystyczne, szczególnie trudności społeczne, wiązały się również z objawami internalizacyjnymi.
I właśnie tak często wygląda rzeczywistość kliniczna: trudności nie leżą obok siebie jak oddzielne klocki. Wpływają na siebie, wzmacniają się i zmieniają sposób, w jaki dziecko funkcjonuje.
Filip
Filip ładnie opowiedział o tym sam, choć ma dopiero 10 lat. Pierwsze lekcje w szkole są „spoko”. Ale po trzeciej jest ciężko. A po długiej przerwie – nie ma szans, żeby „głowa chciała współpracować”. Pojawia się wtedy złość. Na to, że wszystko, co mówi nauczyciel jest jakby „za szybą”, że wszystko, nawet słońce zaglądające przez okno klasy rozprasza i denerwuje. Bo Filip chciałby przynieść do domu piątkę z matmy, żeby tata był z niego dumny, a słowa pana od matmy odbijają się od szyby i do głowy Filipa nie docierają. Tym bardziej, że w głowie zaczynają się nie mieścić myśli – pytania, które „drapią” albo „kłują”. Z czego dzieci śmieją się na przerwie gdy przecież nic śmiesznego się nie dzieje. Czemu czuje się na wuefie jakby w całym ciele „brakowało prądu”? Czemu jest „jakiś inny niż inni”? Od tego wszystkiego zaczyna boleć głowa… Ma ochotę uciekać ze szkoły, ale nie chce, żeby nie złościć mamy…
Wysoka odziedziczalność nie oznacza biologicznego wyroku
Ponieważ badanie obejmowało bliźnięta jedno- i dwujajowe, autorzy mogli oszacować udział różnic genetycznych w zróżnicowaniu wyników. Odziedziczalność wspólnego spektrum neurorozwojowego wynosiła około 60 procent w wieku siedmiu lat, 79 procent w wieku 12 lat i 82 procent w wieku 16 lat. Zaobserwowano również częściową ciągłość wpływów genetycznych pomiędzy kolejnymi etapami rozwoju.
To jednak nie jest tak, że 82 procent trudności konkretnego nastolatka jest zapisane w genach. Współczynnik odziedziczalności opisuje różnice występujące w badanej populacji i w konkretnych warunkach. Nie pozwala ustalić, jaka część funkcjonowania Filipa, Marty ani żadnego konkretnego dziecka została «spowodowana przez geny».
Badacze wykorzystali także wyniki poligeniczne związane między innymi z ADHD, autyzmem, zespołem Tourette’a, funkcjonowaniem poznawczym i osiągnięciami edukacyjnymi. Wyniki te pozwalały przewidywać niewielką część różnic w nasileniu wspólnego wymiaru neurorozwojowego. Ich moc predykcyjna pozostawała jednak mała. Pojedyncze wyniki poligeniczne wyjaśniały maksymalnie około 2,3 procent wariancji, a ich połączenie około 3,4 procent. To argument przeciwko pokusie genetycznego determinizmu. Genetyczne podłoże trudności może być istotne, a jednocześnie możliwość przewidywania losów konkretnego dziecka na podstawie znanych w danym momencie wariantów genetycznych pozostaje bardzo ograniczona.
Wspólny wymiar wiązał się również z niektórymi czynnikami okołoporodowymi i wczesnorozwojowymi, między innymi niską masą urodzeniową oraz opóźnieniami w rozwoju języka. Nie oznacza to prostego związku przyczynowego ani możliwości przewidzenia rozwoju konkretnego dziecka. Pokazuje jednak, że neurorozwój nie jest opowieścią wyłącznie o genach, ale o dynamicznym splocie biologii i doświadczeń rozwojowych.
Wspólny wymiar przewidywał funkcjonowanie szkolne
Jednym z najważniejszych wyników badania był związek nasilenia spektrum neurorozwojowego z późniejszym funkcjonowaniem poznawczym i edukacyjnym. Dzieci uzyskujące wyższe wyniki w tym wymiarze częściej miały trudności w czytaniu, osiągały niższe wyniki szkolne i egzaminacyjne oraz częściej potrzebowały dodatkowego wsparcia edukacyjnego. W zależności od rodzaju analizy wspólny wymiar wyjaśniał do około 21 procent różnic w badanych rezultatach. Związki występowały zarówno pomiędzy pomiarami wykonywanymi w tym samym okresie, jak i w analizach podłużnych. Oznacza to, że wcześniejsze nasilenie cech pozwalało częściowo przewidywać późniejsze funkcjonowanie.
Co istotne, zależności pozostawały w dużej mierze widoczne także po uwzględnieniu objawów lękowych, depresyjnych, eksternalizacyjnych i psychotycznych. Nie można ich więc było wyjaśnić wyłącznie tym, że dzieci z większą liczbą trudności neurorozwojowych częściej doświadczały również innych problemów psychicznych.
Trzeba jednak zachować precyzję: autorzy nie przeprowadzili prostego pojedynku pod tytułem „wspólne spektrum kontra każda pojedyncza diagnoza”. Badanie pokazuje dużą wartość prognostyczną szerokiego wymiaru neurorozwojowego, ale nie dowodzi, że w każdej sytuacji klinicznej jest on lepszym predyktorem niż ADHD, autyzm czy dysleksja analizowane oddzielnie.
Od „co to jest?” do „jak to działa?”
Klasyfikacje DSM i ICD są oparte przede wszystkim na kategoriach. Aby otrzymać konkretne rozpoznanie, trzeba spełnić określoną liczbę kryteriów. Kategorie diagnostyczne mają znaczenie. Ułatwiają komunikację pomiędzy specjalistami, podejmowanie decyzji dotyczących leczenia oraz uzyskiwanie formalnego wsparcia w systemie edukacji i ochrony zdrowia. Problem pojawia się wtedy, kiedy nazwa rozpoznania staje się końcem diagnozy, a nie początkiem.
Wyniki nowego badania wspierają inne spojrzenie: oprócz ustalenia, czy dziecko spełnia kryteria ADHD, spektrum autyzmu albo specyficznych trudności w uczeniu się, dobrze jest zbudować jego indywidualny profil funkcjonowania. Autorzy wskazują, że szersza ocena cech neurorozwojowych może ograniczać zjawisko diagnostycznego przesłaniania. Dochodzi do niego wtedy, gdy jedna rozpoznana trudność sprawia, że pozostałe potrzeby dziecka zostają pominięte albo uznane za część już postawionej diagnozy.
W praktyce profil funkcjonowania może obejmować między innymi:
- uwagę, hamowanie reakcji i funkcje wykonawcze,
- elastyczność poznawczą i przełączanie uwagi,
- komunikację społeczną i pragmatykę języka,
- uczenie się, czytanie, pisanie i pamięć roboczą,
- koordynację i planowanie ruchowe,
- przetwarzanie bodźców sensorycznych,
- regulację emocji,
- zdolność do rozpoczynania i kończenia zadań,
- funkcjonowanie w relacjach i grupie,
- zasoby, zainteresowania oraz warunki, w których dziecko funkcjonuje najlepiej.
Przetwarzanie sensoryczne i regulacja emocji nie były w tym badaniu analizowane tak szeroko jak uwaga, język czy uczenie się. Ich uwzględnienie w profilu jest więc krokiem wynikającym z praktyki klinicznej i szerszej wiedzy o neuroróżnorodności, a nie bezpośrednim wnioskiem płynącym wyłącznie z tej jednej publikacji. Taki profil ma jednak wartość dopiero wtedy, gdy przekłada się na konkretne, dopasowane do dziecka wsparcie.
Chłopiec za szybą, dziewczynka „elektryczna”
Filip, aby między nim a resztą świata nie pojawiała się „szyba”, przez którą niewiele do głowy dociera, potrzebuje… huśtawki i ciszy. Huśtawka jest w szkolnej bibliotece. Takie bocianie gniazdo, w którym można się zatopić i poczekać aż w głowie zrobi się spokój. W bibliotece jest też cicho. Dba o to pani Nina, która czasem przynosi Filipowi do gniazda kubek z ciepłą herbatą. Tylko trochę czasu brakuje, aby pójść tam za każdym razem, gdy pojawia się „szyba” a w głowie kłujące i drapiące pytania: „czemu”?
Jego rówieśniczka Marta nie bywa „za szybą”. Wręcz przeciwnie. Czasem – niezależnie od tego, która to lekcja, czuje się jakby miała w sobie za dużo „prądu”… Dłonie chcą klaskać, nogi – skakać, ona cała chce mówić, śpiewać, tańczyć, krzyczeć. Wszystko co mówi pan od matmy kiedy pojawia się wewnętrzny „prąd” jest jak gorące kakao w upalny dzień – bez sensu. Nie pasuje. Trzeba koniecznie ten prąd jakoś uwolnić, żeby matma miała szansę na zmieszczenie się w głowie Marty. Najlepiej byłoby móc wtedy zrobić trzy rundki szybkim biegiem wokół szkoły. Po wuefie Marta potrafi słuchać i matmy i polskiego jak bajki, ale wuefu jest stanowczo za mało….
Filip i Marta mogą mieć podobny wynik w kwestionariuszu dotyczącym uwagi. W klasie oboje „nie słuchają”. Ale ich układy nerwowe dochodzą do tego samego widocznego objawu zupełnie innymi drogami. Filip potrzebuje ograniczenia bodźców i czasu na odzyskanie kontaktu ze światem. Marta — ruchu, który pozwoli jej zmniejszyć pobudzenie. Sama etykieta diagnostyczna tego nie pokaże. Pokazuje to dopiero profil funkcjonowania.
AuDHD: wyjątek czy widoczny fragment większego obrazu?
Coraz częściej mówi się o AuDHD, czyli współwystępowaniu cech lub rozpoznań ADHD i spektrum autyzmu.
Nowe badanie dobrze współgra z takim sposobem myślenia. Pokazuje, że trudności z uwagą, przełączaniem się, komunikacją społeczną, wytrwałością i zachowaniami powtarzalnymi nie zawsze układają się w dwa całkowicie niezależne zestawy. Mogą częściowo odzwierciedlać wspólny wymiar, a na bardziej szczegółowym poziomie tworzyć odmienne profile.
Spektrum neurorozwojowe nie jest też prostą linią, na której z jednej strony znajduje się ADHD, a z drugiej autyzm. Bardziej przypomina wielowymiarową mapę. Dwie osoby mogą uzyskać podobny ogólny poziom trudności, ale dotrzeć do niego zupełnie innymi drogami.
Co badanie zmienia w gabinecie?
Na dziś nie jest to propozycja nowej diagnozy, którą można wpisać do dokumentacji zamiast ADHD czy spektrum autyzmu.
Jest to raczej argument za tym, aby diagnoza nie przypominała kontroli granicznej: „ADHD – proszę przejść do jednej kolejki, autyzm – do drugiej”.
Jeżeli dziecko trafia do specjalisty z podejrzeniem ADHD, warto zapytać również o rozwój języka, uczenie się, koordynację, relacje społeczne, sztywność, przeciążenie bodźcami i historię wcześniejszego rozwoju.
Gdy głównym pytaniem diagnostycznym jest autyzm, nie należy pomijać funkcji wykonawczych, impulsywności, trudności szkolnych ani regulacji emocji.
Nie chodzi o produkowanie coraz dłuższej listy rozpoznań, tylko o uniknięcie sytuacji, w której prawidłowa diagnoza jest jednocześnie diagnozą niepełną.
Ważne ograniczenia
Badanie jest duże, podłużne i zostało prerejestrowane, co wzmacnia wiarygodność uzyskanych wyników. Nie jest jednak ostatecznym dowodem na istnienie jednej uniwersalnej osi neurorozwojowej.
Próba składała się głównie z uczestników urodzonych w Wielkiej Brytanii w połowie lat 90. W kolejnych etapach używano częściowo różnych narzędzi, a w adolescencji zakres oceny trudności innych niż ADHD i cechy autystyczne był ograniczony.
Nie wszystkie zastosowane miary odpowiadały również aktualnym kryteriom DSM-5. Autorzy korzystali z jednego dużego zbioru danych, dlatego wyniki wymagają powtórzenia w innych, bardziej zróżnicowanych populacjach. Większości analiz nie sprawdzono dotychczas w niezależnej próbie.
Nowe badanie nie zamyka więc dyskusji o klasyfikowaniu neuroróżnorodności. Otwiera w niej kolejne drzwi.
Diagnoza jest nazwą. Człowiek jest konfiguracją
Kategorie diagnostyczne pomagają porządkować rzeczywistość. Człowiek nie ma jednak obowiązku porządkować się zgodnie z układem rozdziałów w podręczniku.
Możemy nadal pytać: „Czy to ADHD?” albo „Czy to spektrum autyzmu?”. Coraz więcej danych sugeruje jednak, że zaraz potem powinno pojawić się drugie pytanie:
Jak dokładnie działa ten konkretny układ nerwowy – gdzie napotyka przeszkody, czego potrzebuje i na czym może się oprzeć?
Być może przyszłość diagnozy neurorozwojowej nie polega na zlikwidowaniu szuflad, ale na tym, aby przestać mylić szufladę z całą szafą.